Le gène du diabète pourrait provenir des Néandertaliens

Le diabète de type 2 est une maladie dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d'insuline ou les cellules du corps n'utilisent pas l'insuline correctement. Il s'agit d'une maladie connue pour affecter de manière disproportionnée les Hispaniques/Latinos aux États-Unis, mais les scientifiques ne savent pas pourquoi. Cependant, une nouvelle étude suggère que cela pourrait être dû à un lien génétique qui a commencé il y a des milliers de générations.

Bien que l'on sache que le diabète de type 2 est causé par de nombreux facteurs, y compris l'alimentation et l'exercice, on sait également que les gènes jouent un rôle dans la détermination du fait qu'une personne développe ou non la maladie. Maintenant, une équipe internationale de scientifiques a identifié des mutations dans un gène qui suggère une explication pour laquelle les Hispaniques/Latinos sont presque deux fois plus susceptibles de développer un diabète de type 2 que les Caucasiens et les Afro-Américains.

Le généticien de Harvard David Altshuler et ses collègues ont analysé l'ADN de plus de 8 000 Mexicains et autres Hispaniques/Latinos. L'équipe a découvert de nombreux gènes déjà connus pour être impliqués dans le diabète. Cependant, un nouveau gène a également été identifié - un gène qui est probablement impliqué dans le métabolisme des graisses - et il semble augmenter le risque d'une personne de contracter le diabète de type 2 d'environ 20 %.

Environ la moitié des Hispaniques/Latinos sont porteurs des mutations de la maladie, tandis que seulement 2% des Américains d'origine européenne sont porteurs des mutations. Ainsi, les nouvelles données génétiques aident à expliquer une grande partie de la différence de prévalence du diabète de type 2 entre les Hispaniques/Latinos et les Américains d'origine européenne. Cette

"Les résultats sont importants car ils nous donnent un nouvel indice biologique sur un gène impliqué dans le diabète, ce qui pourrait conduire à davantage de traitements", a déclaré Altshuler.

Cependant, une autre découverte particulièrement intéressante est que les humains ont récupéré les mutations du diabète chez les Néandertaliens. "Pour autant que je sache, c'est la première fois qu'une version d'un gène de Néandertal est liée à une maladie moderne", a déclaré Altshuler.

Altshuler a souligné que cela ne signifie pas que les Néandertaliens étaient diabétiques, mais simplement qu'ils étaient porteurs de la mutation. En fait, bon nombre de nos maladies modernes étaient absentes chez nos anciens ancêtres, probablement parce qu'ils n'étaient pas exposés aux mêmes toxines que celles présentes dans notre environnement et notre alimentation aujourd'hui.

Le gène du diabète pourrait provenir des Néandertaliens - Histoire

Des gènes liés au diabète de type 2, à la maladie de Crohn et même à la dépendance au tabac ont été acquis par croisement avec des Néandertaliens, suggère une étude publiée dans Nature.

Le professeur David Reich de la Harvard Medical School, auteur principal de l'étude, a déclaré: "Maintenant que nous pouvons estimer la probabilité qu'une variante génétique particulière soit issue de Néandertaliens, nous pouvons commencer à comprendre comment cet ADN hérité nous affecte".

Les chercheurs ont comparé les génomes de 1004 personnes d'origine européenne et asiatique avec l'ADN de Néandertal provenant d'un os d'orteil vieux de 50 000 ans trouvé dans une grotte sibérienne. Ces génomes ont également été comparés à ceux de 176 Africains de l'Ouest. On pense que les ancêtres des gens de cette partie du monde ne se sont jamais croisés avec les Néandertaliens.

En revanche, entre deux et quatre pour cent du génome non africain moderne est considéré comme le résultat d'anciens croisements d'Homo sapiens avec des Néandertaliens.

Les chercheurs de cette étude ont découvert que l'ADN de Néandertal n'est pas réparti uniformément dans tout le génome - certaines zones sont particulièrement riches, alors que dans d'autres, il est presque entièrement absent. L'ADN de Néandertal a été trouvé en très faible quantité dans des régions du chromosome X et dans des gènes spécifiques aux testicules, par exemple.

Cependant, un certain nombre de variantes génétiques héritées des Néandertaliens étaient liées à des maladies, en particulier des troubles auto-immuns tels que le lupus, la cirrhose biliaire (une maladie auto-immune du foie), la maladie de Crohn et le diabète de type 2.

Les résultats s'appuient sur ceux d'une autre étude récente dans Nature dans laquelle il a été démontré qu'une variante génétique d'origine néandertalienne augmente le risque de diabète de type 2 (rapporté dans BioNews 736).

Une question que les scientifiques envisagent est de savoir si nos anciens parents avaient également ces maladies ou si les variantes n'ont un impact sur la santé que dans un cadre génétique moderne. Actuellement, déclare le Dr Sriram Sankararaman, l'un des scientifiques de l'étude, "nous n'avons pas la connaissance fine de la génétique des Néandertaliens pour répondre à cela".

La réponse pourrait venir avec d'autres recherches. Dans un communiqué, les scientifiques disent qu'ils recherchent maintenant des mutations néandertaliennes dans une "biobanque contenant des données génétiques d'un demi-million de Britanniques", vraisemblablement UK Biobank.

Gène de risque de diabète des « Néandertaliens »

Une variante génétique qui semble augmenter le risque de diabète chez les Latino-Américains semble avoir été héritée des Néandertaliens, suggère une étude.

Nous savons maintenant que les humains modernes se sont croisés avec une population de Néandertaliens peu de temps après avoir quitté l'Afrique il y a 60 000 à 70 000 ans.

Cela signifie que les gènes néandertaliens sont désormais dispersés dans les génomes de tous les non-Africains vivant aujourd'hui.

Les détails de l'étude apparaissent dans la revue Nature.

La variante du gène a été détectée dans une grande étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) de plus de 8 000 Mexicains et autres Latino-Américains. L'approche GWAS examine de nombreux gènes chez différents individus, pour voir s'ils sont liés à un trait particulier.

Les personnes porteuses de la version à plus haut risque du gène sont 25 % plus susceptibles d'avoir le diabète que celles qui n'en ont pas, et les personnes qui ont hérité des copies des deux parents sont 50 % plus susceptibles d'avoir le diabète.

La forme à plus haut risque du gène - nommée SLC16A11 - a été trouvée chez jusqu'à la moitié des personnes d'ascendance amérindienne récente, y compris les Latino-Américains.

La variante se trouve dans environ 20% des Asiatiques de l'Est et est rare dans les populations d'Europe et d'Afrique.

La fréquence élevée de cette variante chez les Latino-Américains pourrait expliquer jusqu'à 20 % de la prévalence accrue du diabète de type 2 dans ces populations, dont les origines sont complexes et mal comprises.

"À ce jour, les études génétiques ont largement utilisé des échantillons de personnes d'ascendance européenne ou asiatique, ce qui permet de manquer des gènes coupables qui sont modifiés à différentes fréquences dans d'autres populations", a déclaré le co-auteur Jose Florez, professeur agrégé de médecine à Harvard. Faculté de médecine du Massachusetts.

L'équipe qui a découvert la variante a effectué des analyses supplémentaires, en collaboration avec Svante Paabo du Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

Ils ont découvert que la séquence SLC16A11 associée au risque de diabète de type 2 se trouve dans un génome de Néandertal nouvellement séquencé de la grotte Denisova en Sibérie.

Les analyses indiquent que la version à plus haut risque de SLC16A11 a été introduite chez les humains modernes par croisement entre les premiers humains modernes et les Néandertaliens.

Il n'est pas rare de trouver des gènes néandertaliens. Environ 2% des génomes des non-Africains actuels ont été hérités de ce groupe humain distinctif, qui a vécu en Europe et en Asie occidentale d'il y a environ 400 000 à 300 000 ans jusqu'à il y a 30 000 ans.

Mais les scientifiques commencent tout juste à comprendre les implications fonctionnelles de cet héritage néandertalien.

"L'un des aspects les plus passionnants de ce travail est que nous avons découvert un nouvel indice sur la biologie du diabète", a déclaré le co-auteur David Altshuler, basé au Broad Institute dans le Massachusetts.

SLC16A11 fait partie d'une famille de gènes qui codent pour des protéines qui transportent des métabolites, des molécules impliquées dans les diverses réactions chimiques du corps.

La modification des niveaux de la protéine SLC16A11 peut modifier la quantité d'un type de graisse impliquée dans le risque de diabète. Ces résultats suggèrent que SLC16A11 pourrait être impliqué dans le transport d'un métabolite inconnu qui affecte les niveaux de graisse dans les cellules et augmente ainsi le risque de diabète de type 2.

L'ADN hérité des Néandertaliens peut augmenter le risque de Covid-19

L'étirement de six gènes semble augmenter le risque de maladie grave due au coronavirus.

Un tronçon d'ADN lié à Covid-19 a été transmis par les Néandertaliens il y a 60 000 ans, selon une nouvelle étude.

Les scientifiques ne savent pas encore pourquoi ce segment particulier augmente le risque de maladie grave due au coronavirus. Mais les nouvelles découvertes, qui ont été mises en ligne vendredi et n'ont pas encore été publiées dans une revue scientifique, montrent comment certains indices de la santé moderne proviennent de l'histoire ancienne.

"Cet effet de métissage qui s'est produit il y a 60 000 ans a toujours un impact aujourd'hui", a déclaré Joshua Akey, généticien à l'Université de Princeton qui n'était pas impliqué dans la nouvelle étude.

Cette partie du génome, qui couvre six gènes du chromosome 3, a fait un voyage déroutant à travers l'histoire de l'humanité, selon l'étude. La variante est désormais courante au Bangladesh, où 63 pour cent des personnes en portent au moins un exemplaire. Dans toute l'Asie du Sud, près d'un tiers des personnes ont hérité du segment.

Ailleurs, cependant, le segment est beaucoup moins répandu. Seuls 8% des Européens en portent, et seulement 4% en ont en Asie de l'Est. Il est presque totalement absent en Afrique.

On ne sait pas quel modèle évolutif a produit cette distribution au cours des 60 000 dernières années. "C'est la question à 10 000 $", a déclaré Hugo Zeberg, généticien à l'Institut Karolinska en Suède, qui était l'un des auteurs de la nouvelle étude.

Une possibilité est que la version néandertalienne soit nocive et soit de plus en plus rare. Il est également possible que le segment ait amélioré la santé des personnes en Asie du Sud, fournissant peut-être une forte réponse immunitaire aux virus dans la région.

"Il faut souligner qu'à ce stade, il s'agit de pure spéculation", a déclaré le co-auteur du Dr Zeberg, Svante Paabo, directeur de l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutive à Leipzig, en Allemagne.

Les chercheurs commencent seulement à comprendre pourquoi le Covid-19 est plus dangereux pour certaines personnes que pour d'autres. Les personnes âgées sont plus susceptibles de tomber gravement malades que les plus jeunes. Les hommes sont plus à risque que les femmes.

L'inégalité sociale compte aussi. Aux États-Unis, les Noirs sont beaucoup plus susceptibles que les Blancs de tomber gravement malades du coronavirus, par exemple, très probablement en partie à cause de l'histoire du racisme systémique du pays. Il a laissé aux Noirs un taux élevé de maladies chroniques telles que le diabète, ainsi que des conditions de vie et des emplois qui peuvent augmenter l'exposition au virus.

Les gènes jouent également un rôle. Le mois dernier, des chercheurs ont comparé des personnes en Italie et en Espagne qui sont tombées très malades avec Covid-19 à celles qui n'avaient que des infections bénignes. Ils ont trouvé deux endroits dans le génome associés à un plus grand risque. L'un est sur le chromosome 9 et comprend ABO, un gène qui détermine le groupe sanguin. L'autre est le segment de Néandertal sur le chromosome 3.

Mais ces découvertes génétiques sont rapidement mises à jour à mesure que de plus en plus de personnes infectées par le coronavirus sont étudiées. Pas plus tard que la semaine dernière, un groupe international de scientifiques appelé Covid-19 Host Genetics Initiative a publié un nouvel ensemble de données minimisant le risque de groupe sanguin. "Le jury est toujours sur ABO", a déclaré Mark Daly, généticien à la Harvard Medical School et membre de l'initiative.

Les nouvelles données ont montré un lien encore plus fort entre la maladie et le segment du chromosome 3. Les personnes qui portent deux copies de la variante sont trois fois plus susceptibles de souffrir d'une maladie grave que les personnes qui n'en ont pas.

Après la publication du nouveau lot de données lundi, le Dr Zeberg a décidé de savoir si le segment du chromosome 3 avait été transmis par les Néandertaliens.

Il y a environ 60 000 ans, certains ancêtres de l'homme moderne se sont développés hors d'Afrique et ont balayé l'Europe, l'Asie et l'Australie. Ces personnes ont rencontré des Néandertaliens et se sont croisées. Une fois que l'ADN de Néandertal est entré dans notre pool génétique, il s'est propagé à travers les générations, longtemps après l'extinction des Néandertaliens.

La plupart des gènes néandertaliens se sont avérés nocifs pour les humains modernes. Ils ont peut-être été un fardeau pour la santé des gens ou ont rendu plus difficile le fait d'avoir des enfants. En conséquence, les gènes néandertaliens sont devenus plus rares et beaucoup ont disparu de notre patrimoine génétique.

Mais certains gènes semblent avoir fourni un avantage évolutif et sont devenus assez courants. En mai, le Dr Zeberg, le Dr Paabo et le Dr Janet Kelso, également de l'Institut Max Planck, ont découvert qu'un tiers des femmes européennes possédaient un récepteur hormonal de Néandertal. Elle est associée à une fertilité accrue et à moins de fausses couches.

Le Dr Zeberg savait que d'autres gènes néandertaliens qui sont courants aujourd'hui nous aident même à combattre les virus. Lorsque les humains modernes se sont étendus en Asie et en Europe, ils ont peut-être rencontré de nouveaux virus contre lesquels les Néandertaliens avaient déjà développé des défenses. Depuis, nous avons conservé ces gènes.

Le Dr Zeberg a examiné le chromosome 3 dans une base de données en ligne des génomes de Néandertal. Il a découvert que la version qui augmente le risque de Covid-19 sévère est la même version trouvée chez un Néandertal qui vivait en Croatie il y a 50 000 ans. "J'ai immédiatement envoyé un SMS à Svante", a déclaré le Dr Zeberg dans une interview, faisant référence au Dr Paabo.

Le Dr Paabo était en vacances dans un cottage dans la campagne suédoise reculée. Le Dr Zeberg s'est présenté le lendemain et ils ont travaillé jour et nuit jusqu'à ce qu'ils publient l'étude en ligne vendredi.

"Ce sont les vacances les plus folles que j'ai jamais eues dans ce chalet", a déclaré le Dr Paabo.

Tony Capra, généticien à l'Université Vanderbilt qui n'était pas impliqué dans l'étude, a pensé qu'il était plausible que le morceau d'ADN de Néandertal ait à l'origine fourni un avantage – peut-être même contre d'autres virus. "Mais c'était il y a 40 000 ans, et nous y sommes maintenant", a-t-il déclaré.

Il est possible qu'une réponse immunitaire qui a fonctionné contre d'anciens virus ait fini par réagir de manière excessive contre le nouveau coronavirus. Les personnes qui développent des cas graves de Covid-19 le font généralement parce que leur système immunitaire lance des attaques incontrôlées qui finissent par cicatriser leurs poumons et provoquer une inflammation.

Le Dr Paabo a déclaré que le segment d'ADN peut expliquer en partie pourquoi les personnes d'origine bangladaise meurent à un taux élevé de Covid-19 au Royaume-Uni.

C’est une question ouverte de savoir si ce segment néandertalien continue de garder un lien fort avec Covid-19 alors que le Dr Zeberg et d’autres chercheurs étudient davantage de patients. Et il faudra peut-être des découvertes du segment dans d'anciens fossiles de l'homme moderne pour comprendre pourquoi il est devenu si courant à certains endroits mais pas à d'autres.

Mais le Dr Zeberg a déclaré que le voyage de 60 000 ans de ce morceau d'ADN dans notre espèce pourrait aider à expliquer pourquoi il est si dangereux aujourd'hui.

Plus d'informations sur la génétique

Si vous souhaitez en savoir plus sur la génétique de toutes les formes de diabète, les National Institutes of Health ont publié Le paysage génétique du diabète . Ce livre en ligne gratuit donne un aperçu des connaissances actuelles sur la génétique du diabète de type 1 et de type 2, ainsi que d'autres formes de diabète moins courantes. Le livre est écrit pour les professionnels de la santé et pour les personnes atteintes de diabète qui souhaitent en savoir plus sur la maladie.

Un facteur de risque génétique surprenant pour le diabète de type 2 est découvert

Tous les facteurs environnementaux étant égaux, les Mexicains américains et les autres Latinos courent près de deux fois plus de risques de développer un diabète de type 2 que tout autre groupe ethnique. Maintenant, un groupe de recherche international connu sous le nom de SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas) Type 2 Diabetes Consortium, peut être un pas de plus pour comprendre pourquoi.

Dans la plus grande étude génétique jamais réalisée en son genre, des chercheurs publiant dans la revue Nature ont mené une analyse ADN de plus de 8 000 résidents du Mexique et de personnes vivant en Amérique latine et ont découvert une variante génétique fortement corrélée au développement de la maladie.

Les personnes qui portent une copie de la variante de ce gène, nommée SLC16A11, ont un risque 25 % plus élevé de développer un diabète de type 2, tandis que celles qui héritent de la variante du gène des deux parents - ce qui signifie qu'elles en ont deux copies - ont un corrélant 50 pour cent de risque de développer la maladie.

Les chercheurs estiment que cette variation SLC16A11 représente environ 20 pour cent du risque accru de diabète de type 2 des Latinos.

Environ la moitié des personnes d'ascendance amérindienne récente - qui comprend ceux d'origine mexicaine - ont cette variation génétique. Il est extrêmement rare parmi ceux d'origine européenne, dont environ 2% le portent, bien que 20% de ceux d'ascendance est-asiatique aient également le marqueur. Une intrigue particulière pour les chercheurs était le fait que la variante est absente dans les populations africaines. C'est inhabituel parce que tous les humains sont originaires d'Afrique, ce qui implique que ce gène particulier s'est développé après que les humains ont quitté le continent.

Afin de comprendre ce schéma inhabituel, l'équipe a mené des analyses génomiques supplémentaires, en collaboration avec Svante Pääbo du Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, et a découvert que la séquence SLC16A11 associée au risque de diabète de type 2 se trouve dans un génome de Néandertal nouvellement séquencé. . Les analyses indiquent que la version à plus haut risque de SLC16A11 a été introduite chez l'homme moderne par mélange avec l'homme de Néandertal.
Hériter d'un gène d'ancêtres néandertaliens n'est en fait pas rare : environ 1 à 2 pour cent des séquences présentes chez tous les humains modernes en dehors de l'Afrique ont été héritées des Néandertaliens. Il est important de noter que ni les personnes atteintes de diabète ni les populations d'ascendance amérindienne ou latino-américaine n'ont un excès d'ADN de Néandertal par rapport aux autres populations.

Après avoir quitté l'Afrique, les humains se sont croisés avec une population de Néandertaliens il y a environ 60 000 à 70 000 ans, a rapporté la BBC.

"Pour autant que je sache, c'est la première fois qu'une version d'un gène de Néandertal est liée à une maladie des temps modernes", a déclaré le généticien de Harvard, David Altshuler, au blog Shots de NPR, bien qu'il ait noté qu'il n'y avait aucune preuve de cette distinction. espèces d'humains avaient la maladie, simplement qu'ils portaient un marqueur pour elle.

Le gène est exprimé dans le foie et est impliqué dans le transport des métabolites qui affectent les niveaux de graisse dans les cellules. En modifiant le niveau des protéines de la variante du gène, les chercheurs ont découvert qu'ils étaient capables d'affecter la quantité d'un type de graisse lié au diabète de type 2.

"En élargissant notre recherche pour inclure des échantillons du Mexique et d'Amérique latine, nous avons trouvé l'un des facteurs de risque génétiques les plus importants découverts à ce jour, qui pourrait éclairer de nouvelles voies à cibler avec des médicaments et une compréhension plus approfondie de la maladie", co-auteur José Florez, professeur agrégé de médecine à la Harvard Medical School et médecin adjoint à l'unité du diabète et au Center for Human Genetic Research du Massachusetts General Hospital, a déclaré dans un communiqué.

« Nous utilisons déjà ces informations pour concevoir de nouvelles études visant à comprendre comment cette variante influence le métabolisme et la maladie, dans l'espoir de développer à terme une meilleure évaluation des risques et éventuellement une thérapie », a ajouté Teresa Tusie-Luna, chef de projet à l'Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán et chercheur principal à l'Institut de recherche biomédicale de l'Université nationale du Mexique.

Le gène du diabète commun aux Latinos a des racines anciennes

Le crâne d'une femme de Néandertal, qui a vécu il y a environ 50 000 ans, est exposé au Natural History Museum de Londres.

Rick Findler/Barcroft Media/Landov

En ce qui concerne la prévalence croissante du diabète de type 2, de nombreux facteurs sont à blâmer.

L'alimentation et l'exercice se situent quelque part en haut de la liste. Mais les gènes que certains d'entre nous héritent de maman et de papa aident également à déterminer si nous développons la maladie et à quel moment elle survient.

Maintenant, une équipe internationale de scientifiques a identifié des mutations dans un gène qui suggère une explication pour laquelle les Latinos sont presque deux fois plus susceptibles de développer un diabète de type 2 que les Caucasiens et les Afro-Américains.

Une reconstitution d'un homme de Néandertal se trouve au Musée de Néandertal à Mettmann, en Allemagne. Horst Ossinger/DPA/LANDOV masquer la légende

Une reconstitution d'un homme de Néandertal se trouve au Musée de Néandertal à Mettmann, en Allemagne.

Mais voici le kicker : vous devez remonter plus loin dans l'arbre généalogique que vos parents pour trouver qui est à blâmer pour ce lien génétique avec le diabète. Pensez à des milliers de générations.

Le généticien de Harvard David Altshuler et ses collègues ont découvert des indices selon lesquels les humains ont récupéré les mutations du diabète chez les Néandertaliens, nos anciens cousins qui se sont éteints il y a environ 30 000 ans.

"Pour autant que je sache, c'est la première fois qu'une version d'un gène de Néandertal est liée à une maladie moderne", a déclaré Altshuler à Shots. Lui et ses collègues rapportent les résultats mercredi dans le journal La nature.

Il y a quelques années, des généticiens de l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutive en Allemagne ont envoyé des ondes de choc dans la communauté scientifique lorsqu'ils ont séquencé le génome d'un Néandertal à partir d'un fossile. Cachés dans le code génétique se trouvaient des modèles qui correspondaient à ceux de l'ADN humain. Et les données suggéraient fortement que les humains étaient plus que de simples voisins amicaux avec Néandertal.

"Maintenant, il est bien admis que les humains se sont croisés avec les Néandertaliens", a déclaré Altshuler. En moyenne, la plupart d'entre nous portent environ 2% de l'ADN de Néandertal dans notre génome. Il n'est donc pas surprenant, dit-il, que 2% de nos traits soient hérités des anciens primates.

Les nouvelles données ne signifient pas que les Néandertaliens souffraient de diabète, s'empresse de souligner Altshuler. "Il se trouve que cette séquence de la maladie vient d'eux", dit-il.

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Pour identifier les gènes qui contribuent au taux élevé de diabète de type 2 chez les Latinos, Altshuler et son équipe ont analysé l'ADN de plus de 8 000 résidents du Mexique et de personnes vivant en Amérique latine. Ces personnes avaient un mélange d'ascendance européenne et amérindienne.

L'équipe a découvert de nombreux gènes déjà connus pour être impliqués dans le diabète, comme celui lié à la production d'insuline. Mais un nouveau est également apparu dans l'analyse : un gène qui est probablement impliqué dans le métabolisme des graisses.

Des mutations dans ce gène augmentent le risque d'une personne de contracter le diabète de type 2 d'environ 20 pour cent, ont découvert Altshuler et l'équipe. Si la personne a deux copies des mutations, une de chaque parent, le risque augmente d'environ 40 %.

Ainsi, pour les Mexicains américains, leur risque de diabète de type 2 passe d'environ 13% à 19% s'ils héritent de deux copies des mutations. Pour les autres Américains, le risque passe de 8 % à environ 11 %.

"Il s'agit d'un facteur génétique qui a un effet modeste sur le risque de contracter la maladie. Tout le monde qui en est atteint n'aura pas la maladie", a déclaré Altshuler. "Mais les gènes sont très communs chez les Latinos et les Asiatiques."

Environ la moitié des Latinos sont porteurs des mutations de la maladie, tandis que 20% des Asiatiques en sont porteurs. D'un autre côté, seulement 2% des Américains d'origine européenne sont porteurs des mutations.

Ainsi, les nouvelles données génétiques aident à expliquer une grande partie - peut-être près d'un quart - de la différence de prévalence du diabète de type 2 chez les Latinos par rapport aux Américains d'origine européenne.

"Les résultats sont importants car ils nous donnent un nouvel indice biologique sur un gène impliqué dans le diabète, ce qui pourrait conduire à davantage de traitements", a déclaré Altshuler. "La connexion néandertalienne est intéressante, mais ce n'est pas l'essence du travail."

3. Le modèle de sommeil “Night Owl”

Les variantes génétiques sur ASB1 et EXOC6 sont des gènes archaïques qui sont associés à une préférence pour rester éveillé tard et faire la sieste pendant la journée. La concentration de ces gènes augmente en corrélation directe avec la distance par rapport à l'équateur. Les latitudes septentrionales connaissent un plus grand changement dans la durée du jour, ce qui affecte le rythme circadien. Les variantes ASB1 et EXOC6 peuvent conférer un avantage à ceux qui vivent dans des climats nordiques avec des cycles de jour courts en hiver.

La lumière est détectée par les yeux et transmise aux noyaux suprachiasmatiques (SCN), qui inhibent la production de mélatonine pendant la journée. Les noctambules ont un début retardé de production de mélatonine lorsque la lumière faiblit, ce qui retarde le cycle de sommeil.

Zhiqiang Ma et. Al. [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], via Wikimedia Commons

Quels étaient les groupes sanguins des Néandertaliens ?

Aire de répartition connue des Néandertaliens avec des populations distinctes en Europe et dans le Caucase (bleu), au Proche-Orient (orange), en Ouzbékistan (vert) et dans la région de l'Altaï (violet)

À un moment donné, il y avait environ 30 000 Néandertaliens sur terre. Ils vivaient généralement en groupes de 25-35. Cela signifie seulement environ 1 000 groupes répartis dans les régions mises en évidence ci-dessus.

Il y avait beaucoup de diversité entre eux et nous ne savons pas grand-chose sur leurs groupes sanguins. Deux spécimens de la région violette se sont avérés être Rh+/+ tandis que deux de la région bleu clair étaient de type O (pas de Rh indiqué).

La raison de l'extinction est simple :

Ils ont été maîtrisés pendant des milliers d'années par les humains modernes tuant les mâles et s'accouplant avec les femelles. L'ADN-y de Néandertal n'est pas présent chez l'homme aujourd'hui, mais des variations par rapport aux haplogroupes féminins le sont.

Beaucoup de mythes ont été créés autour d'eux qui ont depuis été repris comme s'étant généralement avérés faux :

Les Néandertaliens n'étaient pas des cannibales et les morsures trouvées sur les os de Néandertal provenaient soit d'humains soit d'animaux modernes.

Les Néandertaliens avaient des capacités crâniennes plus élevées que les humains d'aujourd'hui et étaient probablement beaucoup plus avancés que les humains modernes de leur temps.

Ferentinos et al suggèrent que les preuves montrent que les Néandertaliens ont non seulement compris comment construire des bateaux et naviguer, mais l'ont fait assez bien avant que les humains modernes n'en aient l'idée.

Les Néandertaliens ont été les premiers à enterrer leurs morts et ont souvent placé des fleurs sur les tombes.

Les Néandertaliens étaient des parents attentifs et montraient dans l'ensemble des signes d'une forte empathie.

Beaucoup de gens imaginent les Néandertaliens comme des chasseurs dont le régime alimentaire était dominé par la viande de gros gibier. Mais ils bénéficiaient en réalité d'une alimentation plus diversifiée que cela, mangeant des moules et autres crustacés (qui étaient réchauffés pour ouvrir leurs coquilles), du poisson, des graines de graminées comme le blé et l'orge (qui étaient cuites), des légumineuses, des noix, des fruits et même de l'amer. dégustation de plantes médicinales comme la camomille et l'achillée millefeuille.

L'article suivant provient d'Eupedia :

“Tous les Eurasiens ont apparemment hérité de divers gènes néandertaliens liés à la système immunitaire (par exemple les types HLA), y compris les gènes qui augmentent le risque pour certains maladies auto-immunes comme le diabète de type 2 et la maladie de Crohn. Les caractéristiques physiques héritées de l'homme de Néandertal par les Européens et les Moyen-Orientaux comprennent des sourcils proéminents, de grands yeux, des mâchoires fortes et des épaules larges. 70% des Asiatiques de l'Est ont également hérité de mutations du gène POU2F3, qui est impliqué dans la production de kératine et peut être responsable du lissage des cheveux.

Selon l'anthropologue canadien Peter Frost, le niveau actuel de couleur des cheveux la diversité en Europe aurait mis 850 000 ans à se développer, alors que l'Homo sapiens n'est en Europe que depuis 45 000 ans. C'est une preuve suffisante que les gènes des cheveux blonds ont été hérités du croisement avec les Néandertaliens.

Des tests ADN ont démontré que les Néandertaliens avaient la peau claire et qu'au moins certaines sous-espèces avaient aussi les cheveux roux.

Homo sapiens n'a apparemment pas hérité de l'ensemble de la peau claire, des yeux clairs et des cheveux clairs à la fois, mais par des croisements continus avec diverses sous-espèces néandertaliennes en Europe, au Moyen-Orient et au centre sur des dizaines de milliers d'années. Il a été confirmé que les Européens mésolithiques (occidentaux) avaient les yeux bleus, mais la peau et les cheveux foncés.

Il existe plusieurs gènes influençant couleur de peau. Parmi eux, le gène BNC2, qui influence la saturation de la couleur de la peau et est responsable des taches de rousseur, a été confirmé par Sankararaman et al. (2014) provenir de Néandertal. On le trouve à des fréquences variables dans toutes les populations eurasiennes et est plus fréquent chez les Européens (70% ont au moins une copie de la version néandertalienne, contre 40% pour les Asiatiques de l'Est et du Sud). Des mutations du gène SLC24A5, responsable de 40 % des variations de couleur de peau entre Européens et Africains sub-sahariens, semblent avoir été propagées en Europe par les agriculteurs néolithiques du Proche-Orient et surtout par les Proto-Indo-Européens de la steppe pontique au cours de l'âge du bronze (plus d'infos). Des mutations pour les cheveux blonds et roux n'ont pas encore été trouvées dans d'anciens échantillons d'ADN européens avant l'âge du bronze, sauf dans le nord-est de l'Europe. Il semble donc que la peau claire et les cheveux blonds ou roux aient été à l'origine transmis à Homo sapiens au Moyen-Orient ou en Asie centrale, plutôt qu'en Europe.

Quant aux gènes de yeux clairs, il y a une probabilité relativement élevée qu'ils aient également été hérités des Néandertaliens, plutôt que d'avoir émergé de manière indépendante chez les Européens assez récemment. Il n'a pas encore été prouvé que les Néandertaliens avaient des yeux bleus, verts ou noisette car un seul échantillon de Néandertal a été entièrement séquencé à l'heure actuelle. Mais la probabilité statistique que de telles mutations surviennent et soient positivement sélectionnées chez les Néandertaliens, qui ont évolué pendant 300 000 ans dans les hautes latitudes d'Europe, est bien plus élevée que chez les Homo sapiens européens, qui n'ont vécu que 45 000 ans en Europe, et inférieure à 30 000 ans en Europe du Nord. Cependant, tous les groupes néandertaliens n'auraient pas eu les yeux bleus. Les Néandertaliens étaient beaucoup plus diversifiés génétiquement que les humains modernes, qui partagent tous une ascendance récente trois fois plus tôt dans le temps que les sous-espèces de Néandertal entre eux. Si les yeux bleus sont effectivement originaires de Néandertal, différentes populations de Néandertal auraient pu transmettre plusieurs fois les gènes des yeux bleus à l'Homo sapiens en Europe, au Moyen-Orient ou en Asie centrale. Il n'est même pas acquis que les deux gènes principaux, OCA2 et HERC2, aient été transmis en même temps ou aux mêmes personnes. Ils n'ont peut-être convergé que plus tard chez les Européens. Une autre alternative est qu'un seul de ces gènes provient de Néandertal tandis que l'autre est apparu chez Homo sapiens.

Il a été confirmé que les Européens mésolithiques d'Espagne et du Luxembourg possédaient la mutation HERC2 pour les yeux bleus (voir Olade et al. (2014) et Lazaridis et al. (2014)). Cette mutation se retrouve également dans certaines parties de l'Asie colonisées par les locuteurs proto-indo-européens appartenant aux lignées paternelles R1a et R1b, notamment l'Altaï, le sud de la Sibérie, l'Asie centrale, l'Iran et le sous-continent indien. Étant donné que les Proto-Indo-Européens portaient des lignées paternelles très différentes des Européens mésolithiques (Y-haplogroupes C, F, K et I), et ne partageaient que quelques très anciennes lignées maternelles, comme les haplogroupes U4 et U5, leur mutation HERC2 pourrait avoir hérité d'un ancêtre commun du Paléolithique ou transmis par deux groupes différents de Néandertaliens à des tribus distinctes d'Homo sapiens au cours de la période du Paléolithique supérieur.

Quels sont les chaînons manquants ? Quel âge a la mutation – la délétion du gène D ? Did in happen in different populations at different times resulting in complete gene deletions in some populations and incomplete ones in others?

See how far away the purple area is from the rest?

That is the Altai region where the two Rh+/+ specimens were found. Maybe they were a different tribe that didn’t have the gene deletions that others towards the west did?

Anything is possible at this point.

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Have you taken a genetic test? How much Neanderthal are you shown to have?

Here is an old, but interesting story. The famous American anthropologist Carleton S. Coon argued that some Europeans descend from the Neanderthals, could this help prove it?
Redheads ‘are Neanderthal’.

RED hair may be the genetic legacy of Neanderthals, scientists believe. Researchers at the John Radcliffe Institute of Molecular Medicine in Oxford say that the so-called “ginger gene” which gives people red hair, fair skin and freckles could be up to 100,000 years old.

They claim that their discovery points to the gene having originated in Neanderthal man who lived in Europe for 200,000 years before Homo Sapien settlers, the ancestors of modern man, arrived from Africa about 40,000 years ago.

Rosalind Harding, the research team leader, said: “The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years. “An explanation is that it comes from Neanderthals.” It is estimated that at least 10 per cent of Scots have red hair and a further 40 per cent carry the gene responsible, which could account for their once fearsome reputation as fighters. Neanderthals have been characterised as migrant hunters and violent cannibals who probably ate most of their meat raw. They were taller and stockier than Homo Sapiens, but with shorter limbs, bigger faces and noses, receding chins and low foreheads.

The two species overlapped for a period of time and the Oxford research appears to suggests that they must have successfully interbred for the “ginger gene” to survive. Neanderthals became extinct about 28,000 years ago, the last dying out in southern Spain and southwest France.

Source: THE TIMES UK 16/04/2001

Scots may be directly descended from Neanderthal man.

FROM William Wallace to the goalposts at Wembley, Scots have a fearsome reputation for causing trouble.

Now, a team of scientists may have discovered the explanation-we inherited Neanderthal genes.

Experts in evolution from Oxford say the key lies in the red hair for which Celts are famous.

The team studied the origins of the gene which causes red hair and discovered it is older than the first Homo Sapien settlers to come to Europe from Africa around 30,000 years ago.

This strongly suggests the gene must have been present in Neanderthal man, who was living in Europe long before the arrival of Homo Sapiens. The Oxford team says this points to interbreeding between Neanderthals and the new settlers, an idea which has previously been dismissed. It was originally believed that Homo Sapiens, because they were more sophisticated, simply drove out the Neanderthals to the point where they became extinct. The conclusion the team draws is that the red hair, freckles and pale skin which characterise Scots are most likely the genetic legacy of a long-dead species, known for being hairy and having prominent brows and receding foreheads. Around 10% of Scots are redheads, while an additional 40% of the population with other hair colourings carry the gene responsible for red hair.

Dr Rosalind Harding, of the Institute of Molecular Medicine at the John Radcliffe Hospital, in Oxford, calculated the age of the ginger version of the gene, known as the melanocortin 1 receptor (MC1R), by using a complex model that looked at its mutation rate.

She found that the gene was present 100,000 years ago-at least 70,000 years before Homo Sapiens’ migration into Europe from Africa. Harding maintains that the gene could not have originated in the sweltering heat of Africa, because natural selection would not have allowed the survival of a trait that predisposes humans to skin cancer.

Studies have revealed that carriers of the gene are five times more sensitive to ultraviolet light than others and therefore far more likely to contract skin cancer. Given that the gene is so much older than the earliest anthropological records of Stone Age Homo Sapiens, who were responsible for the spectacular cave paintings produced around 30,000 years ago, Harding believes that MC1R must have originated in the Neanderthals.

“The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years,” she said. “An explanation is that it comes from the Neanderthals-the other people that were here before modern man came out of Africa.”

Harding believes that the prevalence of the ginger gene in so many of today’s population provides evidence that early Homo sapiens bred with the Neanderthals and that many of today’s humans are descended from unions between the two species.

So does that mean it is possible that Scottish redheads are directly descended from the Neanderthals? “It seems to be the logical conclusion to what I am saying,” said Harding. “But I don’t know if people are going to like me for saying that.”